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診斷ATTR-CM
診斷ATTR-CM 的過程可能相當複雜和令人沮喪
由於患者，甚至醫生，對ATTR-CM的認識仍然薄弱，1 因此ATTR-CM的確診率非常低。
對ATTR-CM缺乏認識會出現低診斷率及誤診，導致嚴重健康後果 1
- 由於 ATTR-CM 和其他會導致心臟衰竭的疾病症狀相似，因而出現低診斷率及診斷延誤的情況。
- 有些ATTR-CM患者在得到正確診斷前，已約見過多達 5 名不同醫生 23
如懷疑自己患有 ATTR-CM，關鍵是要向醫生查詢並確認正確的診斷1
觀看丹普西(Dempsey)早期確診 ATTR-CM 的故事。
請務必告知醫生自己現時出現的任何症狀。早期確診ATTR-CM可以讓病人盡早接受合適的治療。
進行臨床測試，尋找可能患有ATTR-CM的徵兆
初步檢測
心臟科醫生可能會先為病人進行以下測試，以評估病人心臟的運作情況，並找出患有ATTR-CM的徵兆。這些測試包括：
心電圖 (ECG, electrocardiogram)6,10
- 讀取心臟發出的電波
- 可以反映心跳不規則（即心房顫動）等可能與ATTR-CM有關的情況
心臟超聲波掃描 (ECHO, echocardiogram)6
- 採用超聲波來獲取心臟的照片
- 結果將有助確定血液在心臟流動的速度及方向
- 與 ATTR-CM 相關的結果包括（但不限於）正常收縮分率的心臟衰竭（HFpEF, heart failure with preserved ejection fraction）。這和每次心跳時流過心臟的血液量有關
心臟磁力共振造影 (心臟MRI,cardiac magnetic resonance imaging)6
- 採用無線電波、磁鐵及電腦來獲取心臟的照片，以尋找異常狀況
雖然這些測試通常並不用於確認ATTR-CM的診斷，但它們可以幫助醫生了解更多有關病人的心臟情況，並決定是否有需要進行額外診斷測試。
排除另一種會影響心臟的類澱粉蛋白沉積症
醫生必須排除另一種心臟類澱粉蛋白沉積症，稱為輕鏈型類澱粉蛋白沉積症 (AL, light-chain amyloidosis)：
- 這一步非常重要，因為AL型類澱粉蛋白沉積症和ATTR-CM有不同的治療方案
- 可以透過血液和尿液測試排除AL型類澱粉蛋白沉積症
診斷測試
一旦排除了AL型類澱粉蛋白沉積症，醫生便會安排以下測試來確診ATTR-CM：
核子醫學掃描 — 一種非侵入性影像測試6,24
- 先將少量顯影劑注入病人身體
- 於1至3 小時後，一個特殊的相機會拍攝病人的身體內部
- 這些照片可以幫助醫生了解病人的心臟是否積聚了轉甲狀腺素（TTR, transthyretin）類澱粉蛋白原纖維
- 這也稱為焦磷酸鹽（PYP, pyrophosphate）掃描
心臟組織切片檢查 — 從心臟肌肉組織抽取樣本6,25
- 心臟科醫生會在病人清醒時進行切片檢查
- 如果在切片樣本中發現了類澱粉蛋白原纖維，樣本會被送到化驗所
- 化驗所會確認它們是否為TTR類澱粉蛋白鏈
- 醫生亦可能會在病人身體其他部位進行切片檢查，但心臟組織切片檢查能更準確地診斷ATTR-CM
若確診患有ATTR-CM，病人應接受基因檢測及遺傳諮詢，以確定患有的是野生型還是遺傳型ATTR-CM。1
基因檢測
- 有助確認或排除遺傳型ATTR-CM（hATTR, hereditary ATTR-CM）
- 可確認病人的家庭成員是否存在患病風險，因為導致hATTR的基因突變是可以遺傳的
- 通常以血液或唾液樣本進行檢測26
檢測前後的遺傳諮詢均有助患者及其家人了解：檢測結果和有機會要進行的後續步驟。27
對於ATTR-CM，最重要是要積極主動。若持續出現症狀，請盡快與醫生聯絡，以確認或排除此疾病。
